Современные генетические исследования на страже здоровья и долголетия

Во время слияния отцовской и материнской половых клеток при зачатии закладываются важнейшие факторы в жизни каждого человека. Цвет волос, глаз, кожи, рост, конституция тела определяются в этот момент хромосомами, которыми нас наделяют родители. Также комбинации генов делают людей предрасположенными к тем или иным заболеваниям, с которыми мы столкнемся в детском, взрослом или старческом возрасте. Все это изучает отдельная отрасль науки – медицинская генетика, целью которой стало выявление и устранение негативных наследственных факторов, приводящих к серьезным заболеваниям.

Зачем нужны генетические исследования?

gen1Каждый человек, будучи носителем особой комбинации родительских генов, может и не предполагать, что в его ДНК содержится структура, способная вызвать проблемы со здоровьем у него или у его потомства. Такие люди называются скрытыми носителями генетических дефектов. В ряде случаев это может и не дать заболевания у детей, например, если другой партнер не является аналогичным носителем. Но если будущая мать и отец оба стали скрытыми носителями какой-либо болезни, то в 25% случаев их дети унаследуют этот дефект. Различные нарушения метаболизма, муковисцидоз и другие заболевания у будущих детей можно предотвратить, если пройти лабораторные генетические исследования.

Есть и другие причины пройти генетические лабораторные исследования:

  • проблемы с репродуктивной функцией – проблемы с зачатием и вынашиванием у пары может быть связана с генетическими мутациями у одного или обоих будущих родителей, что обусловливает невозможность к рождению потомства;
  • беременность на ранних сроках – на 1-м триместре генетические анализы позволят вовремя обнаружить различные хромосомные аномалии, которые дают врожденные дефекты и мутации (например, синдром Дауна) у плода;
  • онкологические заболевания – наличие в семейном анамнезе злокачественных опухолей является частой причиной проведения лабораторных тестов на определение онкомаркеров.

Когда и как проводятся генетические исследования?

Чаще всего люди проводят генетические лабораторные тесты в случае невынашивания беременностей, частых выкидышей, при выявленных у близких родственников наследственных заболеваниях, а также онкологии.

Для проведения лабораторных тестов проводится забор биологического материала – венозной крови, эпителия внутренней поверхности щеки (буккальный эпителий), а также исследуется абортивный материал (если был аборт или выкидыш).

Клиника «Доктор Рядом» выполняет все анализы на базе Лаборатории Гемотест», где вы можете всегда пройти современные генетические исследования на выявление различных наследственных факторов

Метод выполнения молекулярно-генетических исследований в Лаборатории Гемотест:

gen-isslМолекулярно-генетические исследования (генетический анализ) в лаборатории Гемотест выполняются методом пиросеквенирования.

  1. Главное достоинство такого генетического анализа — высокая точность (99,99%).
  2. Практически невозможно неправильно интерпретировать результат пиросеквенирования, так как результат сравнивается с неким стандартом. Вероятность отклонения результата от стандарта – 0,01%. Если во время выполнения исследования в Лаборатории Гемотест замечено малейшее отклонение от стандарта — то это связано с ошибкой в ходе анализа. В этом случае, лаборатория выполняет исследование еще раз.
    Для сравнения — большинство других методов генетического анализа анализируются по сравнению с «нулем», что дает ошибки в ходе интерпретации результата — метод Illumina (анализ на микрочипах) — он быстрый, дешёвый, но его точность — 75%.
  3. Существует ещё один точный метод — ПЦР в режиме реального времени. Но у него есть 2 недостатка: первый — могут быть затруднения в интерпретации в случае гетерозиготы (каждый ген в каждой клетке представлен в виде 2 копий. Обе копии могут быть в варианте А или в варианте В — т.е. АА или ВВ. Это гомозигота. Возможен вариант АВ — это гетерозигота). Второй недостаток существеннее – для метода пиросеквенирования возможно самостоятельно разрабатывать методику для большинства полиморфизмов, что позволяет Лаборатории Гемотест составлять уникальные комплексы исследований (генетических анализов). При использовании ПЦР-методики список генов довольно ограничен и работает далеко не для всех полиморфизмов.
Комментарии